| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000365 (2014) |
Shiguo Liu [République populaire de Chine] ; Jiajia Cui ; Xinhua Zhang ; Weifeng Wu ; Haitao Niu ; Xu Ma ; Hongmei Xu ; Mingji Yi | Variable number tandem repeats in dopamine receptor D4 in Tourette's syndrome. |
| 000514 (2014) |
Gilad Yahalom [Israël] ; Yael Orlev ; Oren S. Cohen ; Evgenia Kozlova ; Eitan Friedman ; Rivka Inzelberg ; Sharon Hassin-Baer | Motor progression of Parkinson's disease with the leucine-rich repeat kinase 2 G2019S mutation. |
| 000655 (2014) |
Pilar G Mez-Garre [Espagne] ; Ismael Huertas-Fernández ; María Teresa Cáceres-Redondo ; Araceli Alonso-Canovas ; Inmaculada Bernal-Bernal ; Alberto Blanco-Ollero ; Marta Bonilla-Toribio ; Juan Andrés Burguera ; Manuel Carballo ; Fátima Carrillo ; María José Catalán-Alonso ; Francisco Escamilla-Sevilla ; Raúl Espinosa-Rosso ; María Carmen Fernández-Moreno ; Juan García-Caldentey ; José Manuel García-Moreno ; Pedro José García-Ruiz ; Sandra Giacometti-Silveira ; Javier Gutiérrez-García ; Silvia Jesús ; Eva L Pez-Valdés ; Juan Carlos Martínez-Castrillo ; Irene Martínez-Torres ; María Pilar Medialdea-Natera ; Carolina Méndez-Lucena ; Adolfo Mínguez-Castellanos ; Miguel Moya ; Juan José Ochoa-Sepulveda ; Tomás Ojea ; Nuria Rodríguez ; Miriam Sillero-Sánchez ; Laura Vargas-González ; Pablo Mir | BDNF Val66Met polymorphism in primary adult-onset dystonia: a case-control study and meta-analysis. |
| 000669 (2014) |
Sun Ju Chung [Corée du Sud] ; Joanna M. Biernacka [États-Unis] ; Sebastian M. Armasu [États-Unis] ; Kari Anderson [États-Unis] ; Roberta Frigerio [États-Unis] ; Jan O. Aasly [Norvège] ; Grazia Annesi [Italie] ; Anna Rita Bentivoglio [Italie] ; Laura Brighina [Italie] ; Marie-Christine Chartier-Harlin [France] ; Stefano Goldwurm [Italie] ; Georgios Hadjigeorgiou [Grèce] ; Barbara Jasinska-Myga [Pologne, États-Unis] ; Beom Seok Jeon [Corée du Sud] ; Yun Joong Kim [Corée du Sud] ; Rejko Krüger [Allemagne] ; Suzanne Lesage [France] ; Katerina Markopoulou [États-Unis] ; George Mellick [Australie] ; Karen E. Morrison ; Andreas Puschmann [Suède] ; Eng-King Tan [Singapour] ; Jessie Theuns [Belgique] ; Karin Wirdefeldt [Suède] ; Zbigniew K. Wszolek [États-Unis] ; Alexis Elbaz [France] ; Demetrius M. Maraganore [États-Unis] | Alpha-synuclein REP1 variants and survival in Parkinson’s disease |
| 000837 (2013) |
Michael G. Heckman [États-Unis] ; Alexandra I. Soto-Ortolaza [États-Unis] ; Jan O. Aasly [Norvège] ; Nadine Abahuni [Allemagne] ; Grazia Annesi ; Justin A. Bacon [États-Unis] ; Soraya Bardien [Afrique du Sud] ; Maria Bozi [Grèce] ; Alexis Brice [France] ; Laura Brighina [Italie] ; Jonathan Carr [Afrique du Sud] ; Marie-Christine Chartier-Harlin [France] ; Efthimios Dardiotis [Grèce] ; Dennis W. Dickson [États-Unis] ; Nancy N. Diehl [États-Unis] ; Alexis Elbaz [France] ; Carlo Ferrarese [Italie] ; Brian Fiske [États-Unis] ; J. Mark Gibson [Irlande (pays)] ; Rachel Gibson [Royaume-Uni] ; Georgios M. Hadjigeorgiou [Grèce] ; Nobutaka Hattori [Japon] ; Faycal Hentati [Tunisie] ; John P. A. Ioannidis [Grèce, États-Unis] ; Magdalena Boczarska-Jedynak [Pologne] ; Barbara Jasinska-Myga [Pologne] ; Beom S. Jeon [Corée du Sud] ; Yun Joong Kim [Corée du Sud] ; Christine Klein [Allemagne] ; Rejko Kruger [Allemagne] ; Elli Kyratzi [Grèce] ; Suzanne Lesage [France] ; Chin-Hsien Lin [Taïwan] ; Timothy Lynch [Irlande (pays)] ; Demetrius M. Maraganore [États-Unis] ; George D. Mellick [Australie] ; Eugénie Mutez [France] ; Christer Nilsson [Suède] ; Grzegorz Opala [Pologne] ; Sung Sup Park [Corée du Sud] ; Simona Petrucci [Italie] ; Andreas Puschmann [Suède] ; Aldo Quattrone [Italie] ; Manu Sharma [Allemagne] ; Peter A. Silburn [Australie] ; Young Ho Sohn [Corée du Sud] ; Leonidas Stefanis [Grèce] ; Vera Tadic [Allemagne] ; Jessie Theuns [Belgique] ; Hiroyuki Tomiyama [Japon] ; Ryan J. Uitti [États-Unis] ; Enza Maria Valente [Italie] ; Christine Van Broeckhoven [Belgique] ; Simone Van De Loo [Allemagne] ; Demetrios K. Vassilatis [Grèce] ; Carles Vilari O-Güell [Canada] ; Linda R. White [Norvège] ; Karin Wirdefeldt [Suède] ; Zbigniew K. Wszolek [Belgique] ; Ruey-Meei Wu [Taïwan] ; Matthew J. Farrer [Canada] ; Owen A. Ross [États-Unis] | Population-specific frequencies for LRRK2 susceptibility variants in the Genetic Epidemiology Of Parkinson’s Disease (GEO-PD) consortium |
| 000878 (2013) |
Ignacio F. Mata [États-Unis] ; Victoria Alvarez [Espagne] ; Renee Ribacoba [Espagne] ; Jon Infante [Espagne] ; María Sierra [Espagne] ; Pilar G Mez-Garre [Espagne] ; Pablo Mir [Espagne] ; Sarah Waldherr [États-Unis] ; Dora Yearout [États-Unis] ; Cyrus P. Zabetian [États-Unis] | Novel Lrrk2-p.S1761R Mutation Is Not a Common Cause of Parkinson’s Disease in Spain |
| 000950 (2013) |
Justus L. Groen [Pays-Bas] ; Katja Ritz ; Michael W. Tanck ; Bart P. Van De Warrenburg ; Jacobus J. Van Hilten ; Majid Aramideh ; Frank Baas ; Marina A J. Tijssen | Is TOR1A a risk factor in adult-onset primary torsion dystonia? |
| 000974 (2013) |
Kin Y. Mok [Royaume-Uni] ; Susanne A. Schneider [Allemagne, Royaume-Uni] ; Daniah Trabzuni [Royaume-Uni] ; Maria Stamelou [Royaume-Uni] ; Mark Edwards [Royaume-Uni] ; Dalia Kasperaviciute [Royaume-Uni] ; Stuart Pickering-Brown [Royaume-Uni] ; Monty Silverdale [Royaume-Uni] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] | Genomewide association study in cervical dystonia demonstrates possible association with sodium leak channel |
| 000A47 (2013) |
Pablo R. Moya [États-Unis] ; Jens R. Wendland [États-Unis] ; Liza M. Rubenstein [États-Unis] ; Kiara R. Timpano [États-Unis] ; Gary A. Heiman [États-Unis] ; Jay A. Tischfield [États-Unis] ; Robert A. King [États-Unis] ; Anne M. Andrews [États-Unis] ; Samanda Ramamoorthy [États-Unis] ; Francis J. Mcmahon [États-Unis] ; Dennis L. Murphy [États-Unis] | Common and rare alleles of the serotonin transporter gene, SLC6A4, associated with Tourette disorder |
| 000B89 (2012) |
Raquel Duran [Royaume-Uni] ; Niccolo E. Mencacci [Royaume-Uni, Italie] ; Aikaterini V. Angeli [Royaume-Uni] ; Maryam Shoai [Royaume-Uni] ; Emma Deas [Royaume-Uni] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; Atul Mehta [Royaume-Uni] ; Derralynn Hughes [Royaume-Uni] ; Timothy M. Cox [Royaume-Uni] ; Patrick Deegan [Royaume-Uni] ; Anthony H. Schapira [Royaume-Uni] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] ; Patricia Limousin [Royaume-Uni] ; Paul R. Jarman [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Tom Foltynie [Royaume-Uni] | The Glucocerobrosidase E326K Variant Predisposes to Parkinson’s Disease, But Does Not Cause Gaucher’s Disease |
| 000C24 (2012) |
Ana L. Pelayo-Negro ; Coro Sánchez-Quintana ; Maria C. Rodríguez-Oroz ; Victor Volpini ; Massimo Zeviani ; Miguel A. Tola-Arribas ; José Berciano ; Jon Infante | Screening for POLG W748S and A467T mutations in ataxia patients from Spain. |
| 000D65 (2012) |
Jorge Luis Guerrero Camacho [Mexique] ; Nancy Monroy Jaramillo ; Petra Yescas G Mez ; Mayela Rodríguez Violante ; Catherine Boll Woehrlen ; Ma Elisa Alonso Vilatela ; Marisol L Pez L Pez | High frequency of Parkin exon rearrangements in Mexican-mestizo patients with early-onset Parkinson's disease. |
| 000D77 (2012) |
Sophie E. Winder-Rhodes [Royaume-Uni] ; Pablo Garcia-Reitböck ; Maria Ban ; Jonathan R. Evans ; Thomas S. Jacques ; Anu Kemppinen ; Thomas Foltynie ; Caroline H. Williams-Gray ; Patrick F. Chinnery ; Gavin Hudson ; David J. Burn ; Liesl M. Allcock ; Stephen J. Sawcer ; Roger A. Barker ; Maria Grazia Spillantini | Genetic and pathological links between Parkinson's disease and the lysosomal disorder Sanfilippo syndrome. |
| 000D96 (2012) |
Helen Michelakakis [Grèce] ; Georgia Xiromerisiou ; Efthimios Dardiotis ; Maria Bozi ; Demetrios Vassilatis ; Persa-Maria Kountra ; Gianna Patramani ; Marina Moraitou ; Dimitra Papadimitriou ; Eleftherios Stamboulis ; Leonidas Stefanis ; Elias Zintzaras ; Georgios M. Hadjigeorgiou | Evidence of an association between the scavenger receptor class B member 2 gene and Parkinson's disease. |
| 000E78 (2012) |
Ping Hua [République populaire de Chine] ; Weiguo Liu ; Sheng-Han Kuo ; Yanyan Zhao ; Ling Chen ; Ning Zhang ; Chun Wang ; Suwan Guo ; Li Wang ; Hong Xiao ; Justin Y. Kwan ; Tianxia Wu | Association of Tef polymorphism with depression in Parkinson disease. |
| 000F23 (2012) |
Ji Sun Kim [Corée du Sud] ; Jin Whan Cho ; Hyeeun Shin ; Won Yong Lee ; Chang-Seok Ki ; Ah Ra Cho ; Hee-Tae Kim | A Korean Parkinson's disease family with the LRRK2 p.Tyr1699Cys mutation showing clinical heterogeneity. |
| 001320 (2011) |
Ji Klempí [République tchèque] ; Jana Židovská [République tchèque] ; Jan Štochl [Royaume-Uni] ; V Ra Kebrdlová Ing [République tchèque] ; Tereza Uhrová [République tchèque] ; Jan Roth [République tchèque] | The number of CAG repeats within the normal allele does not influence the age of onset in Huntington's disease |
| 001336 (2011) |
Jianfeng Xiao [États-Unis] ; Yu Zhao [États-Unis] ; Robert W. Bastian [États-Unis] ; Joel S. Perlmutter [États-Unis] ; Brad A. Racette [États-Unis] ; Samer D. Tabbal [États-Unis] ; Morvarid Karimi [États-Unis] ; Randal C. Paniello [États-Unis] ; Zbigniew K. Wszolek [États-Unis] ; Ryan J. Uitti [États-Unis] ; Jay A. Van Gerpen [États-Unis] ; David K. Simon [États-Unis] ; Daniel Tarsy [États-Unis] ; Peter Hedera [États-Unis] ; Daniel D. Truong [États-Unis] ; Karen P. Frei [États-Unis] ; Andrew Blitzer [États-Unis] ; Monika Rudzi Ska [Pologne] ; Ronald F. Pfeiffer [États-Unis] ; Carrie Le [États-Unis] ; Mark S. Ledoux [États-Unis] | The c.‐237_236GA>TT THAP1 sequence variant does not increase risk for primary dystonia |
| 001352 (2011) |
Chiara Criscuolo [Pays-Bas, Italie] ; Anna De Rosa [Italie] ; Anna Guacci [Italie] ; Erik J. Simons [Pays-Bas] ; Guido J. Breedveld [Pays-Bas] ; Silvio Peluso [Italie] ; Giampiero Volpe [Italie] ; Alessandro Filla [Italie] ; Ben A. Oostra [Pays-Bas] ; Vincenzo Bonifati [Pays-Bas] ; Giuseppe De Michele [Italie] | The LRRK2 R1441C mutation is more frequent than G2019S in Parkinson's disease patients from Southern Italy |
| 001362 (2011) |
Yi Guo [République populaire de Chine] ; Wei-Dong Le [États-Unis] ; Joseph Jankovic [États-Unis] ; Hua-Rong Yang [République populaire de Chine] ; Hong-Bo Xu [République populaire de Chine] ; Wen-Jie Xie [États-Unis] ; Zhi Song [République populaire de Chine] ; Hao Deng [République populaire de Chine, États-Unis] | Systematic genetic analysis of the PITX3 gene in patients with Parkinson disease |
| 001425 (2011) |
Ignacio F. Mata [États-Unis] ; Dora Yearout [États-Unis] ; Victoria Alvarez [Espagne] ; Eliecer Coto [Espagne] ; Lorena De Mena [Espagne] ; Renee Ribacoba [Espagne] ; Oswaldo Lorenzo-Betancor [Espagne] ; Lluis Samaranch [Espagne] ; Pau Pastor [Espagne] ; Sebastian Cervantes [Espagne] ; Jon Infante [Espagne] ; Ines Garcia-Gorostiaga [Espagne] ; Maria Sierra [Espagne] ; Onofre Combarros [Espagne] ; Katherine W. Snapinn [États-Unis] ; Karen L. Edwards [États-Unis] ; Cyrus P. Zabetian [États-Unis] | Replication of MAPT and SNCA, but not PARK16‐18, as susceptibility genes for Parkinson's disease |
